Проєкт дає змогу пацієнтам здати аналіз на 4 вроджені хвороби: Фабрі, Гоше, Помпе та мукополісахаридоз 1-го типу.
Забір крові здійснюватиметься у лікарні святого Пантелеймона (вул. Миколайчука, 9), а дослідження біоматеріалу пацієнта виконуватиметься у лабораторіях-партнерах «Санофі» у Відні (Австрія), оскільки в українських лабораторних центрах такі аналізи не виконують.
«Сьогодні в Україні є 7 тисяч орфанних пацієнтів. Це ті, хто лікується державним коштом. Однак, міжнародна статистика свідчить, що таких людей є 5% від усього населення. Тобто, більшість українців з рідкісними генетичними недугами про них не знають. А це хвороби, які викликають ураження різних органів і систем – нервової, серцевої, сечовидільної, опорно-рухового апарату, провокують розлади дихання. Своєчасне виявлення недуги дозволяє надати потрібне лікування та зменшити тяжкість проявів захворювання і покращити якість життя», – пояснює Олег Самчук, генеральний директор Першого медичного об’єднання Львова.
Попри те, що у Програмі медичних гарантій наразі немає окремого пакету «Орфанні захворювання», вона покриває первинну, спеціалізовану та високоспеціалізовану медичну допомогу, реабілітацію, паліативну допомогу для таких пацієнтів. А ще забезпечує медичними препаратами.
«Ми очікуємо, що ті пацієнти, у яких буде підтверджений діагноз хвороби – Фабрі, Гоше, Помпе та мукополісахаридоз 1 типу, зможуть у нас же пройти ферментозамісну терапію. Тому співпраця з «Санофі» – це шанс врятувати ще більше життів українців тут, у Львові, де від початку повномасштабної війни знайшли прихисток та продовжують його шукати українці з різних регіонів», – каже Олег Самчук.
«Ми невпинно працюємо над тим, щоб покращувати життя людей з рідкісними захворюваннями, і шукаємо інноваційні рішення для їх лікування. Віримо, що наша співпраця з львівськими партнерами в рамках «Академії орфанних захворювань» сприятиме розвитку медичної науки в Україні в цілому та покращенню діагностики рідких захворювань у регіоні зокрема. Адже вчасна діагностика завжди була і залишається важливою запорукою ефективного лікування та покращення якості життя пацієнтів. Надто зараз, коли ціна українського життя є дуже високою», – зазначає Олена Бушміна, керівниця напряму рідкісних захворювань «Санофі» в Україні.
Окрім лабораторного тестування для раннього виявлення генетичних захворювань у пацієнтів, проєкт «Академія орфанних захворювань» передбачає й реалізацію освітньої програми для спеціалістів медичних закладів. Йдеться про навчальні модулі, спрямовані на підвищення знань сімейних лікарів та інших вузьких спеціалістів щодо рідкісних захворювань, зокрема, таких як Фабрі, Помпе та Гоше та мукополісахаридоз 1-го типу.
Довідка
Орфанні захворювання – це вроджені або набуті хвороби, які трапляються вкрай рідко – рідше, ніж 1 випадок на 2000 населення країни. 80% цих захворювань є метаболічними спадковими хворобами, тобто такими, що розвиваються через порушення обміну речовин. Усі вони мають не лише тяжкий і хронічний перебіг, але й супроводжуються мультиорганним та мультисистемним ураженням, зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів.
Запорукою ефективного лікування є раннє виявлення та безперервність медикаментозної терапії.
