Медики Клініки захворювань та реабілітації дітей раннього віку на базі лікарні ОХМАТДИТ у Львові діагностували у півторамісячного хлопчика Максимка дуже рідкісну патологію – тулубопатію. Таке генетичне захворювання досить важко виявити, в основі патології є порушення обміну ферментних систем в організмі.
Про це повідомляє Твоє Місто з посиланням на львівський ОХМАТДИТ у Facebook
Батьки Максимка разом з сином через воєнні дії переїхали до однієї з західних областей з Харкова. Коли у дитини запідозрили вроджену аномалію розвитку нирок, скерували до львівського ОХМАТДИТу для повного урологічного обстеження.
У Клініці зауважують, що при огляді хлопчика у приймальному відділенні клінічно виступали на перший план ознаки різкого зневоднення, м’язевої гіпотонії, виражені ознаки інтоксикації, млявість, апатія, дефіцит маси тіла. Тож лікарі вирішили, що у дитини є ознаки білково-енергетичної недостатності, тому Максимка одразу направили до реанімаційного відділення для нормалізації стану.
Після проведення низки перших обстежень виявилося, що у малюка виражений метаболічний ацидоз. Тобто, порушена кислотно-лужна рівновага організму і електролітні розлади – зменшений рівень калію в крові, підвищений рівень кальцію.
«І фактично ця порушена рівновага наштовхнула нас на клінічний і діагностичний пошук ймовірного захворювання. Бо у дитини були стійкі зміни в аналізі сечі: поліурія, протеїнурія, лейкоцитурія, кальціємія і гіпокаліємія, плюс переважаючі ознаки метаболічного ацидозу. Все це в комплексі наштовхнуло нас на думку, що можливо у дитини одна із видів тубулопатії, яка зустрічається доволі рідко і важко діагностується у дітей», – зазначила керівниця Клініки Оксана Короляк.
Медики почали забір аналізів на специфічні обстеження, моніторили електролітний обмін, гази крові, що в комплексі підтвердило рідкісне і важке захворювання. Хлопчика додатково проконсультував ендокринолог, генетик та головний нефролог України, а скринінгові обстеження надіслали до однієї із клінік США.
Зазначається, що упродовж усього цього часу хлопчик отримував терапію, коригувався його електролітний обмін, гази крові, лужна рівновага тощо і на цьому тлі малюку ставало краще.
У Клініці зазначають, що у Максимка збільшилася вага, зникли прояви інтоксикації, він ставав активніший, у нього нормалізувалися усі електролітні розлади, санувалася сеча, йому було проведено ще ряд обстежень та заходів для покращення стану здоров’я і через півтори місяці перебування у Клініці хлопчик у задовільному стані був виписаний додому.
обличчя сину захисника з Харкова
За кілька днів після виписки прийшло і підтвердження діагнозу із США – тубулопатія: нирковий тубулярний ацидоз II типу. Зараз Максимко під постійним спостереженням нефролога, ендокринолога та генетика, відвідує Катамнестичний центр «Малюк» лікарні ОХМАТДИТ.
«Максимчик має шанс на повноцінне життя, приймаючи коригуючу терапію. Специфічного лікування тут немає, адже у його нирках внаслідок метаболічних розладів утворюються камінчики – нефрокальцинати, які не дають повноцінно працювати нирці. Це генетичне захворювання, яке в тому числі може бути пов’язане із недостатністю паращитовидних залоз. Тобто, дослідження тривають», – пояснила лікарка.
